앨러스-단로스 증후군, 흔히 EDS라고 하는데 여성에게는 상염색체 우성으로 나타남.
원인은 알려지지는 않았지만 인체에서 결합 단백질인 콜라겐에 결함이 생긴다라는 건 알려져있음.
콜라겐은 세포와 조직을 붙잡아주는 단단한 섬유성 단백질
증상은 관절이 비정상적으로 부드럽고, 느슨해져서 쉽게 탈골되고 피부도 얇고 늘어지며 혈관 같은 다른 조직과 결합도 약해짐.
발생빈도는 5000~10000명중 한명꼴인데 증상이 경미한 사람들이 보통 병원을 안가서 빈도는 좀 더 높을 것으로 보면 됨.
흔히 6가지 타입으로 분류하는데
첫째가 classical type임. EDS I & II라고 하기도 하고 중증은 gravis type, 경증은 mitis type으로 부름.
주요 증상으로는 관절이 과도하게 늘어나고 펴져서 무릎이나 어깨가 탈골되기 쉬운 hypermobility, 피부 조직이 연해지고 비정상적으로 잘 늘어나는 hyperextensibility, 근육의 긴장성이 떨어지고 평발이 나타나는 등이 있음.
원인으로는 유전자 COL5A1과 COL5A2에 의해 만들어지는 콜라겐 타입 V인 pro alpha 1(V) 또는 pro alpha 2(V) chain 에 이상이 생겨서 그렇다고 알려져있음.
두번째로는, EDS III hypermobile type인데 얘는 어디에 결함이 생기는지 알려진게 없음.
얘도 위에랑 비슷하게 hypermobility가 나타남. 관절통도 생기는데 흔히 무릎, 어깨, 턱쪽임. 피부는 엄청 탄력성이 증가하고 부드러워져서 멍들기가 쉬워짐.
세번째로는, EDS IV arterial or ecchymotic type이라고도 하고 vascular type이라고도 하는데 얘도 hypermobility가 나타남.
가슴과 배 부분의 정맥이 두드러지게 나타나는데 피부가 얇아져서 그럼. 작은 외상에도 심각한 멍이 나타나고 피부가 약하니까 저절로 점막이나 조직이 파열될 수 있음. 특히 동맥이나 장이 파열된다? 죽을수도 있음. 동정맥 기형이 생겨서 동맥의 벽이 약해져서 aneurysm을 유발할 수도 있음.
그 외에도 힘줄과 근육이 파열될 수 있음.
유전자 COL3A1이 만드는 콜라겐 타입 III 중에서 proa 1(III) chain 내부의 구조적 결함으로 생기는 형태임.
네번째로는, EDS VI ocular or scoliosis type인데 kyphoscoliosis type라고도 함.
얘는 태어날때부터 확실하게 나타나는건데 후측만증이 나타나서 이게 점점 심해짐.
그리고 눈의 공막이 약하고 각막이 아주 작아지는 microcornea가 나타남.
얘는 콜라겐을 조절하는 효소인 lysyl hydroxylase가 부족해서 나타남.
다섯번째랑 여섯번째는 둘 다 EDS VII Type에 포함하는데, 다섯번째는 arthrochalasia type임.
태어날 때부터 엉덩이 관절이 탈구되고 관절이 과도히게 펴지게 됨.
척추가 앞, 뒤, 옆으로 휘는 후측만증도 나타나고 팔꿈치, 무릎, 엉덩이, 다리 관절이 반복적으로 부분탈골이 일어나게 됨.
이 형태는 COL1A1 이나 COL1A2 유전자에 exon 6가 없어서 콜라겐 타입 proa(I) 또는 proa 2(I) chain이 부족해져서 나타남.
마지막이 dermatosparaxis type인데 얘는 피부에 관한 타입임.
피부가 진짜 심각하게 연약해지고 부드러워져서 축 늘어지게 되고 피부에 넓게 퍼진 멍자국이 나타남. 탈장도 일어날 가능성이 높아지는데 콜라겐 타입 1의 procollagen N-terminal peptidase가 부족한게 원인임.
그 밖에 일반형이랑 유사한데 증상은 약한 EDS V, 잇몸에 증싱이 나타나는 EDS VIII
일반형이랑 비슷한데 비정상적인 혈소판 응집을 보이는 EDS X가 있음.
진단은 beighton scale을 써서 관절이 얼마나 펴지는지 보고 피부 잡아당겨보고 CT, MRI 등도 씀.
치료는 증상에 따라 다르지만 아직 효과가 인정된 약물은 없음. 그나마 비타민 C가 도움을 주긴 하지만 치료효과를 보인다고 말하기는 힘듬. 그래서 토모리루가 하차할 수 밖에 없었던거.
그나마 희망이 있다면 물리치료와 작업치료를 통해 관절과 근육의 힘을 유지시킬 수 있다는거.
아무튼 팬으로서, 토모리루가 건강할 수 있게 기도해주고
팬으로서도 한명의 의학도로서도
질병으로 하차한다는게 아쉽긴하지만 보내주도록 하자.